Mutacje, to trwa\u0142e zmiany w DNA \u2013 naszym kodzie genetycznym, kt\u00f3ry zawiera ca\u0142o\u015b\u0107 informacji dotycz\u0105cej organizmu. Kod genetyczny decyduje o produkcji bia\u0142ek w organizmie (czyli koduje bia\u0142ka) i przez to warunkuje cechy zar\u00f3wno widoczne, jak i te nie widoczne go\u0142ym okiem, jak np. tendencj\u0119 do okre\u015blonych chor\u00f3b.<\/p>\n

Mutacje mog\u0105 powstawa\u0107 spontanicznie w \u017cyciu cz\u0142owieka (pod wp\u0142ywem dzia\u0142ania r\u00f3\u017cnych czynnik\u00f3w fizycznych \u2013 np. promieniowanie UV, chemicznych – np. dym tytoniowy czy biologicznych \u2013 np. wirusy) lub by\u0107 odziedziczone po biologicznych rodzicach.<\/p>\n

Niekt\u00f3re mutacje \u2013 takie jak mutacje genu BRCA \u2013 wyst\u0119puj\u0105 w rodzinach i wi\u0105\u017c\u0105 si\u0119 ze zwi\u0119kszonym ryzykiem niekt\u00f3rych nowotwor\u00f3w, takich jak rak piersi i jajnika.<\/p>\n

Geny BRCA1<\/em> i BRCA2<\/em> to geny koduj\u0105ce bia\u0142ka supresorowe (inaczej hamujace), czyli takie kt\u00f3re spowalniaj\u0105 wzrost kom\u00f3rek, naprawiaj\u0105 uszkodzenia (mutacje) DNA, a kiedy nie potrafi\u0105 ich naprawi\u0107, kieruj\u0105 niekt\u00f3re trwale uszkodzone kom\u00f3rki na drog\u0119 samounicestwienia. Mutacje w genach BRCA mog\u0105 spowodowa\u0107, \u017ce organizm nie produkuje wspomnianych bia\u0142ek i jest pozbawiony wa\u017cnego mechanizmy naprawy uszkodze\u0144 DNA.<\/p>\n

Warto wyja\u015bni\u0107, \u017ce wszyscy mamy geny BRCA1<\/em> i BRCA2.<\/em>\u00a0 Kiedy dzia\u0142aj\u0105 prawid\u0142owo, geny te s\u0142u\u017c\u0105 jako supresory nowotwor\u00f3w, zapobiegaj\u0105c niekontrolowanemu rozrostowi kom\u00f3rek.<\/p>\n

Kiedy geny BRCA maj\u0105 mutacj\u0119, nie s\u0105 w stanie wykona\u0107 swojego obowi\u0105zku supresora guza, co nara\u017ca osoby ze zmutowanymi genami na wi\u0119ksze ryzyko zachorowania na raka.<\/p>\n

Mutacje BRCA s\u0105 rzadkie, ale s\u0105 dziedziczone. Ryzyko mutacji BRCA jest zwi\u0105zane z histori\u0105 rodzinn\u0105.<\/p>\n

Mutacje oznaczamy na podstawie badania genetycznego krwi. W niekt\u00f3rych przypadkach oznaczamy je w tak\u017ce w tkance nowotworowej<\/p>\n

Ryzyko zachorowania<\/strong><\/p>\n

Ryzyko zachorowania na raka zwi\u0105zane z mutacjami BRCA wzrasta wraz d\u0142ugo\u015bci\u0105 \u017cycia. U m\u0142odych os\u00f3b jest minimalane, ale wzrasta znacz\u0105co ok. 40-50 r.\u017c. M\u00f3wimy, \u017ce tzw. \u017cyciowe ryzyko zachorowania na raka piersi (czyli szacowane ryzyko zachorowania w ci\u0105gu 80 lat \u017cycia) wynosi ok. 70-80% u nosicieli mutacji genu BRCA1<\/em> i ok. 70% – BRCA2.<\/em> Dla por\u00f3wnania, takie ryzyko w og\u00f3lnej populacji wynosi ok. 12%<\/p>\n

Podobne zale\u017cno\u015bci dotycz\u0105 zachorowania na raka jajnika. Ryzyko \u017cyciowe zachorowania na raka jajnika wynosi ok. 44% u nosicielek mutacji BRCA1 i 17% – BRCA2<\/em>. Dla por\u00f3wnania, takie ryzyko w og\u00f3lnej populacji wynosi ok. 1,3%<\/p>\n

Mutacje BRCA mog\u0105 r\u00f3wnie\u017c zwi\u0119ksza\u0107 ryzyko zachorowania na inne nowotwory – raka jajowodu, trzustki i otrzewnej, a tak\u017ce niekt\u00f3re nowotwory sk\u00f3ry. M\u0119\u017cczy\u017ani z mutacjami BRCA maj\u0105 r\u00f3wnie\u017c wi\u0119ksze ryzyko raka piersi, trzustki i prostaty. Wa\u017cne jest, aby pami\u0119ta\u0107, \u017ce mutacja BRCA nie jest r\u00f3wnoznaczna z zachorowaniem, wiele os\u00f3b z mutacjami BRCA nigdy nie zachoruje na raka.<\/p>\n

Dla os\u00f3b, kt\u00f3re s\u0105 nosicielami mutacji gen\u00f3w BRCA opracowano specjalne zalecenia bada\u0144 przesiewowych w kierunku wczesnego wykrywania nowotwor\u00f3w.<\/p>\n

Czasami tak\u017ce proponuje si\u0119 u takich os\u00f3b zabiegi usuwania narz\u0105d\u00f3w obj\u0119tych ryzykiem \u2013 piersi lub jajnik\u00f3w. Niekt\u00f3rzy nosiciele mutacji gen\u00f3w BRCA1\/2 choruj\u0105 na wi\u0119cej ni\u017c jeden nowotw\u00f3r.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mutacje, to trwa\u0142e zmiany w DNA \u2013 naszym kodzie genetycznym, kt\u00f3ry zawiera ca\u0142o\u015b\u0107 informacji dotycz\u0105cej organizmu. Kod genetyczny decyduje o produkcji bia\u0142ek w organizmie (czyli koduje bia\u0142ka) i przez to warunkuje cechy zar\u00f3wno widoczne, jak i te nie widoczne go\u0142ym okiem, jak np. tendencj\u0119 do okre\u015blonych chor\u00f3b. Mutacje mog\u0105 powstawa\u0107 spontanicznie w \u017cyciu cz\u0142owieka (pod […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":8636,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_bbp_topic_count":0,"_bbp_reply_count":0,"_bbp_total_topic_count":0,"_bbp_total_reply_count":0,"_bbp_voice_count":0,"_bbp_anonymous_reply_count":0,"_bbp_topic_count_hidden":0,"_bbp_reply_count_hidden":0,"_bbp_forum_subforum_count":0},"categories":[1],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/rakmisja.pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8650"}],"collection":[{"href":"https:\/\/rakmisja.pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/rakmisja.pl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/rakmisja.pl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/rakmisja.pl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8650"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/rakmisja.pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8650\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8651,"href":"https:\/\/rakmisja.pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8650\/revisions\/8651"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/rakmisja.pl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/8636"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/rakmisja.pl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8650"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/rakmisja.pl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8650"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/rakmisja.pl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8650"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}